Ngày 8/9/2025, Bệnh viện Trung ương Huế đã tổ chức lễ ra viện cho một bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia sau ca ghép tủy thành công.

Hành trình của bé gái 6 tuổi đến từ Bắc Ninh

Bệnh nhi là cháu Vũ Quỳnh C, 6 tuổi, quê ở Bắc Ninh. Ngay từ khi mới 6 tháng tuổi, cháu đã được chẩn đoán mắc Beta-Thalassemia - một dạng thiếu máu di truyền nặng, buộc phải truyền máu định kỳ hàng tháng. Từ năm 3 tuổi, cháu bắt đầu sử dụng thuốc thải sắt để hạn chế tình trạng ứ sắt trong cơ thể.

Cháu Vũ Quỳnh C, 6 tuổi, quê ở Bắc Ninh, bệnh nhi được chẩn đoán mắc Beta-Thalassemia từ khi chỉ mới 6 tháng tuổi.

Kết quả chụp MRI cho thấy gan cháu C. đã bị ứ sắt mức độ trung bình, tiềm ẩn nguy cơ biến chứng nguy hiểm. Gia đình bé biết đến thông tin về những ca ghép tủy Thalassemia thành công tại Bệnh viện Trung ương Huế nên đã quyết định đưa cháu vào Huế để điều trị.

Kết quả xét nghiệm cho thấy cháu C. có độ phù hợp HLA 11/12 với mẹ ruột. Sau nhiều cuộc hội chẩn chuyên môn với sự tham gia của Ban Giám đốc bệnh viện, các khoa liên quan và cả chuyên gia từ Ý, ca ghép được tiến hành vào ngày 11/8/2025.

Ca ghép đặc biệt: Vượt qua rào cản bất đồng nhóm máu

Điểm đặc biệt của ca ghép này là sự bất đồng nhóm máu: bệnh nhi có nhóm máu A, còn người mẹ thuộc nhóm máu AB. Trước đây, trong các trường hợp tương tự, bệnh viện thường phải áp dụng kỹ thuật gạn tách hồng cầu hoặc dùng thuốc đặc trị, gây tốn kém và làm giảm số lượng tế bào gốc.

Tuy nhiên, lần này Bệnh viện Trung ương Huế đã áp dụng kỹ thuật dung nạp miễn dịch mới. Cụ thể, bé được truyền dần dần máu từ người mẹ với thể tích tăng theo từng ngày (5ml, 10ml, 20ml và 40ml). Song song, bệnh nhân được dùng thuốc chống dị ứng và truyền dịch để giảm nguy cơ phản ứng. Sau 4 ngày, nếu hiệu giá kháng thể dưới mức 1/32, bệnh nhi có thể nhận trực tiếp tế bào gốc từ người mẹ mà không cần gạn tách hồng cầu.

BV truyền dần dần máu từ người mẹ với thể tích tăng theo từng ngày: 5ml, 10ml, 20ml và 40ml.

Nhờ phương pháp này, ca ghép không chỉ tiết kiệm chi phí mà còn bảo tồn được số lượng tế bào gốc tối đa cho bệnh nhân. Đây là ca ghép tủy Thalassemia thứ 3 ở Việt Nam có bất đồng nhóm máu và cũng là ca đầu tiên sử dụng nguồn tủy từ mẹ ruột.

Những thử thách, gánh nặng Thalassemia và cơ hội từ ghép tủy

Trong quá trình điều trị, cháu C. gặp một số biến chứng như nhiễm trùng, xuất huyết bàng quang và tình trạng thải ghép da nhẹ (GVHD). Tuy nhiên, nhờ sự theo dõi chặt chẽ của đội ngũ bác sĩ và hệ thống máy móc hiện đại, bệnh nhân đã từng bước hồi phục. Đến ngày thứ 20 sau ghép, tiểu cầu phục hồi; đến ngày 28, cháu C. chính thức được xuất viện trong tình trạng sức khỏe ổn định.

Thalassemia là căn bệnh huyết học di truyền phổ biến tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 - 2.500 trẻ mắc thể nặng. Những bệnh nhi này phải truyền máu và thải sắt suốt đời, đối diện nguy cơ biến chứng tim, gan, thận, nội tiết và chậm phát triển thể chất, tinh thần. Cuộc sống của các em gắn liền với bệnh viện, tạo áp lực lớn cho gia đình và xã hội.

Ghép tế bào gốc đồng loại hiện là phương pháp duy nhất có khả năng điều trị triệt để bệnh Thalassemia. Thành công của ca ghép lần này đánh dấu bước tiến quan trọng, đặc biệt với những gia đình không tìm được người hiến phù hợp trong số anh chị em ruột.

Sự nỗ lực của tập thể Giáo sư, Bác sỹ, cán bộ, nhân viên bệnh viện Trung ương Huế đã được đền đáp, thành công nối tiếp thành công.

Bệnh viện Trung ương Huế, vai trò tiên phong và cơ hội rộng mở

Bệnh viện Trung ương Huế, là bệnh viện hạng đặc biệt trực thuộc Bộ Y tế, Bệnh viện Trung ương Huế đã thực hiện hơn 2.400 ca ghép tạng và mô. Từ năm 2019, bệnh viện bắt đầu triển khai ghép tế bào gốc cho trẻ em mắc các bệnh u đặc, sau đó mở rộng sang ghép tủy cho bệnh nhân Thalassemia.

Từ tháng 9/2024, bệnh viện chính thức áp dụng ghép tế bào gốc điều trị Thalassemia và trở thành cơ sở đầu tiên ở khu vực miền Trung - Tây Nguyên, đồng thời là cơ sở thứ hai trong cả nước thực hiện được kỹ thuật này. Tính đến nay, bệnh viện đã thực hiện 61 ca ghép tế bào gốc ở trẻ em, trong đó có 11 ca ghép đồng loại cho bệnh nhi Thalassemia - một con số kỷ lục chỉ trong vòng 1 năm. Tất cả bệnh nhân sau ghép đều ổn định, không còn phải lệ thuộc vào truyền máu.

Trước nhu cầu ngày càng lớn, tháng 8 vừa qua, bệnh viện đã đưa vào sử dụng thêm 2 phòng ghép mới, nâng tổng số phòng ghép lên 4. Điều này cho phép tiến hành đồng thời nhiều ca, đáp ứng nhu cầu điều trị của bệnh nhân trong và ngoài nước.

Bệnh viện Trung ương Huế, nêu cao vai trò tiên phong và rộng mở nhiều cơ hội.

Trong tương lai gần, Bệnh viện Trung ương Huế sẽ tiếp tục triển khai kỹ thuật ghép nửa thuận hợp (haploidentical transplant) dành cho những bệnh nhi không tìm được người hiến tủy phù hợp hoàn toàn. Đây là hướng đi hứa hẹn mở rộng cơ hội được chữa trị dứt điểm cho nhiều trẻ em Thalassemia hơn nữa, đặc biệt ở những trường hợp trước đây tưởng chừng không còn hy vọng.

Mỗi ca ghép thành công không chỉ là thành tựu về mặt khoa học mà còn là niềm hy vọng được hồi sinh cho bệnh nhi và gia đình. Với ca ghép lần này, niềm vui và sự xúc động không chỉ thuộc về riêng gia đình bé C, mà còn là động lực lớn cho các bác sĩ và y tá, những người ngày đêm nỗ lực để đem lại sự sống cho trẻ em.

Thành công này một lần nữa khẳng định vị thế tiên phong của y học Việt Nam trong lĩnh vực ghép tủy, đồng thời mở ra một cánh cửa mới cho hàng nghìn trẻ em mắc bệnh Thalassemia đang chờ đợi cơ hội được sống một cuộc đời khỏe mạnh./.